Wel of geen monogene diabetes (MODY)?

 

Ongeveer 3 % van de patiënten < 30 jaar met Diabetes Mellitus (DM) heeft een vorm van monogene DM, waarbij  MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) de meest voorkomende is. Monogene DM wordt veroorzaakt door een mutatie in één gen, dit in tegenstelling tot andere vormen van DM, waarbij erfelijke factoren alléén niet voldoende zijn om DM te ontwikkelen. Inmiddels zijn mutaties in >10 genen geassocieerd met MODY. Voorheen werd diagnostiek naar de meest voorkomende type MODY verricht per gen dmv Sanger Sequencing. Vanaf 2016 wordt een genpanel ingezet, dit genpanel bevat 24  genen. Het voordeel van deze techniek is dat de volledige diagnostiek in één keer afgerond is. Het nadeel is dat er varianten gevonden worden waarvan de klinische betekenis onduidelijk is, een zogenaamde variant of uncertain significance (VUS). Marielle Schroijen praat u bij over de laatste ontwikkelingen in de diagnostiek van MODY.

 

Plaats een reactie